Když byla dcera Donny Appellové, Ashley, šest let, vyběhla do obchodu, aby jí koupila fialové šaty s odpovídající bariérou. Nebylo to pro kamarádovy narozeninové oslavy nebo třídní oslavy. Bylo to pro jejich poslední návštěvu v National Institutes of Health.
Bylo to v roce 1993 a oni cestovali ze svého domova na Long Islandu do Bethesdy v Marylandu každý druhý měsíc v průběhu dvou let, když se Ashley stala „indexovým případem“ NIH - nebo prvním dokumentovaným případem - pro Hermansky-Pudlak. Syndrom. HPS je vzácná genetická porucha poznačená albinismem, zrakovým postižením, prodlouženým krvácením a někdy plicní fibrózou - fatální plicní onemocnění.
"Bylo to jako dvouletá konkurz, " vzpomíná Donna. Neexistoval žádný lék na HPS (stále ještě neexistuje) a NIH se dosud nezavázal provádět žádný výzkum.
Ten den Ashley uviděla desítky lékařů na velkých kolech. Fialové šaty se mohou zdát jako triviální detail, ale Donna se snažila udělat vše, co je v jejích silách, aby tyto lidi přesvědčila, aby studovali nemoc a pomohli nejen její dceři, ale také několika dalším rodinám, které je již našly prostřednictvím sítě, Začalo to - a stovky dalších, kteří ještě ne.
"Byli jsme ve dvouletém období, kdy se změnilo celé toto obyvatelstvo, " říká. Pokud by jejich úsilí nevyšlo, léčba by se cítila ještě nepolapitelnější. A tak to vypadalo, že se počítá každá návštěva, každá interakce a každá laskavá „děkuji“. Ashley se stala indexovým případem nemoci a její matka se stala jejím prvním aktivistem jako zakladatelka sítě HPS, první neziskové organizace věnované podpoře lidí s HPS a prosazování léčby. O více než dvě desetiletí později je to stále jediný.
A to vakuum je to, co donnulo Donnu, aby po 20 letech práce jako registrovaná zdravotní sestra provedla neočekávanou kariérní změnu. Když byla Ashley diagnostikována po 18 měsících, ani lékaři nevěděli o HPS téměř nic. Bylo to pár měsíců poté, když Donna našla postýlku plnou krve přicházející z plenky batole, že ona a její manžel začali cítit, že založení organizace bylo rozhodnutím o životě nebo smrti.
"Nechtěl jsem sedět a nechal nás, aby se to stalo, " říká Donna. "Je to můj mechanismus zvládání, který se musím pokusit opravit." A nechtěl jsem, aby to jen přišlo a dostalo mou dceru. “Ale nebylo to jen o její dceři. "Byli jsme tak vyděšení k smrti s Ashleyho zkušeností, když jí byly dva - a byli jsme tak izolovaní." Ona a její manžel "si nedokázali představit, že by to jiná rodina dělala sama, " dodává. "Chtěli jsme se ujistit, že nikdo nebyl sám."
Začalo to vystoupením na talk show Sally Jessy Raphael a výpisy v adresářích časopisů. Dnes má síť registr, který obsahuje více než 1200 lidí s HPS a podporuje mnoho z nich a jejich rodiny prostřednictvím diagnostiky a jejích následků. Členové se scházejí na výročních konferencích, z nichž první se konala v Appellinově domě před tím, než byly události příliš velké a musely být přesunuty do hotelu. Každý rok se koná každoroční benefiční koncert a fundraiser na festivalu Oyster na Long Islandu a v poslední době každoroční návštěvy Portorika (kde je nemoc mnohem častější). Snahy sítě vedly k výzkumu na NIH a jinde.
"Chápu, že nejsem výzkumník, nejsem vědec, nejsem vývojář léčiv ve farmaceutické společnosti." Jsem vypravěč, “říká Donna. "Moje práce je tedy zajistit, aby půda byla úrodná." Jako když se zítra vyléčíme. Jsou moji lidé připraveni na drogovou zkoušku? “
Donna má nyní čtyři zaměstnance. Ale být prvním aktivistou a zakladatelem jediné organizace přichází s velkým tlakem. Asi za tři roky od posledního rozhovoru s ní viděla síť 11 úmrtí. Je to jako ztratit první generaci, říká, protože ti ve svých 40 letech podlehnou plicní chorobě.
"Je to nejen obtížné, protože sledujete, jak vaši přátelé umírají, ale je to obtížné, protože jste zakladatelem organizace, která se snaží najít lék, " říká Donna, která byla po dva a půl desetiletí nerozhodným vůdcem sítě. "Takže se cítíte, jako byste je nechali dole, mám pocit, že jsem nechala své matky dolů, " říká. "Intelektuálně vím, že nejsem výzkumník ani osoba, která přijde na odpověď, ale já jsem osoba, od které dostali naději a nemohla jsem ji dodat, " dodává. "Měli jsme to vyléčit." Měli jsme být bez podnikání. “
Toto je aktualizace, kterou Donna začíná, protože, jak říká, vždycky ráda končí pozitivní poznámkou. A je tu spousta dobrých zpráv. Půl tuctu výzkumných center - v New Yorku, Nashvillu, Bostonu, Chicagu, Jacksonville a Cincinnati - vidí pacienty s HPS jako součást studie zaměřené na identifikaci časných markerů a příčin fatální plicní choroby, i když nábor účastníků byl pomalejší než doufali. Síť pracuje na tvorbě individuálních výzkumných plánů pro své členy, takže ví, kdo se chce zapojit a jak. A na 25. výroční konferenci v březnu usnadnil sběr vzorků pro vědce z pěti různých akademických institucí.
"Věda není připravená, dokud nebude připravena, " říká Donna. "Musí to prokrývat." Musí mít svou sezónu. A prostě musíte udělat vše, co můžete, aby bylo úrodné půdě. “
Donna by vám to asi nikdy neřekla, ale ostatní by byli šťastní: Je to díky velké části jejím snahám - a těm, které vytvořila síť, dalším aktivistům, které inspirovala, a výzkumníkům, které informovala a přesvědčovala - že věda učinila obrovskou postupuje směrem k připravenosti. A když je, je to kvůli ní, že půda bude úrodná.